Distrofia muscular

Una de las  enfermedades incapacitantes,caracterizada  por  degenerar los músculos es la distrofia muscular, esta penosa enfermedad degenera el músculo esquelético. Es una enfermedad  progresiva e incurable, a medida que pasa el tiempo los músculos se debilitan,  disminuyendo su funcionalidad, así como una notable disminución de la masa muscular. La distrofia muscular con el deterioro muscular obliga, en ciertos casos, al uso de silla de ruedas al paciente.

Esta enfermedad, como lo dijimos es incurable y no se presentan remisiones, se conocen  varios tipos de distrofia muscular, diferenciándose  las diversas formas clínicas de acuerdo al patrón hereditaria, la edad a la que se inicia la enfermedad y por los grupos musculares que son afectados. A nivel microscópico se pueden observar anormalidades, al examinar histológicamente los músculos afectados.

Distrofia muscular

Las formas clínicas son:

La forma clínica de la distrofia muscular denominada Duchenne los síntomas suelen presentarse antes de los cinco años. En estos niños se aprecia una marcha tambaleante, debido a la curvatura lateral de la columna vertebral (Escoliosis), esta curvatura se presenta al ser afectados los músculos de la pelvis y el tronco. En esta forma clínica de la distrofia muscular que se presenta a muy corta edad,  en la mayoría de los casos, al terminar la adolescencia, prácticamente todos los grupos musculares   están afectados por la atrofia.

La muerte por distrofia muscular suele ocurrir al debilitarse los músculos respiratorios o al verse afectado el músculo del miocardio. Esta enfermedad es hereditaria de modo recesivo y está ligada al cromosoma X, por lo tanto, es una enfermedad que en un altísimo porcentaje se presenta en varones.

Otra de las formas clínicas de la distrofia muscular es la de Becker, presenta una forma clínica leve de cómo se presenta la distrofia muscular de Duchenne.

La distrofia que afecta hombres y mujeres por igual, es la distrofia muscular facio-escápulo-humeral, debilitando  atrofiando la cintura escapular y los brazos,miembros superiores, esta forma de distrofia muscular, se hacen notorios los síntomas  al dar inicio la pubertad. Pero a muy corta edad se pueden apreciar la debilidad de los músculos faciales. En esta forma de distrofia muscular,  quien la padece es capaz de andar por su propio pie hasta edad muy avanzada.

En la forma clínica llamada distrofia de cintura, la enfermedad puede afectar a ambos sexos y puede desarrollarse a cualquier edad, los músculos afectados son los de la cintura escapular, también llamada pelviana, la enfermedades de progreso muy lento, pero con el tiempo y al final todos los grupos de músculos del cuerpo humano están afectados de distrofia muscular.

Otra de la distrofia muscular que afecta a ambos sexo es la miotónica, quien la padece, además de sufrir  los mismos síntomas: debilidad y atrofia, se produce  lentitud en la relajación muscular postcontracción. A esta forma de distrofia se asocian cataratas bilaterales y se alteran las funciones reproductivas. La edad a la que se presenta la enfermedad varía, así como varían la gravedad de los síntomas, pero en las familias que son afectadas por este mal, las generaciones más jóvenes suelen ser afectadas por la distrofia de manera más precoz y más grave, en particular si la madre padece esta enfermedad.

Tratamiento

Desgraciadamente no se conocen tratamiento específicos para tratar esta penosa enfermedad, como se sabe la distrofia muscular tiene su origen en mutación genética pero se desconocen los mecanismos celulares que llevan a la degeneración muscular; para paliar la enfermedad son usadas medidas generales como la fisioterapia y la terapia ocupacional. La medicina moderna  en estos casos comprueba la existencia de genes de las diferentes forma clínica dela distrofia muscular, permitiendo con esto, un diagnóstico  temprano, esta clase de pruebas diagnostican a las mujeres que portan los genes de las distrofias de Duchenne y Becker.